秦楚網-十堰頭條訊記者 吳楠 報道：在生命傳承的漫長旅途中，總有一些家庭背負著常人難以想象的沉重。他們渴望新生命的降臨，卻又恐懼于家族遺傳病的魔咒。在十堰市人民醫院，有這樣一位醫生，她帶領團隊運用前沿的生殖遺傳技術，如同一名精準的“基因偵探”和溫暖的守護者，為無數陷入迷茫與痛苦的家庭點亮希望之光，重新書寫他們的基因命運——她就是十堰市人民醫院生殖醫學中心主任張穎。
做罕見病家庭的“守夢人”
張穎的日常工作，是與生命最初始、最精妙的密碼打交道。她的故事，與許多家庭的悲歡緊密相連。
劉女士結婚較晚，第一次懷孕29周時，彩超提示胎兒小頭畸形，發育異常，全家人強忍著悲痛選擇了引產。一年后，劉女士再次懷孕，產檢結果卻讓他們幾近崩潰，孕26周再次彩超發現胎兒小頭畸形，顱骨不規整，只能引產。引產物行全外顯子組檢測提示，PLK4基因（小頭畸形伴脈絡膜視網膜病變2型），母源父源都疑似致病。
接連兩次打擊，讓夫妻倆不敢再貿然懷孕。他們走訪了多家醫院，都沒有得到滿意的答案，正當夫妻倆灰心喪氣的時候，一位醫生向夫妻倆推薦了十堰市人民醫院生殖醫學中心。帶著最后一絲希望，他們找到了張穎。
生殖醫學中心的專家團隊經過仔細詢問病史、基因驗證后，確認劉女士和丈夫可以通過第三代試管嬰兒助孕篩選胚胎，這讓他們喜出望外。經歷前期的促排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢，劉女士最終獲得了1枚健康的胚胎。2022年新年伊始，二人終于迎來了屬于他們的小天使——7斤多的健康小子。
作為鄂西北地區第一家胚胎植入前遺傳學診斷機構的領軍者，張穎始終秉承“基因優生，科技向善”的理念。她深知，罕見病雖名為“罕見”，但于每一個遭遇的家庭而言，卻是100%的災難。我國有近2000萬罕見病患者，其中80%與遺傳基因相關，且50%在兒童期發病。因此，她從孕前優生、產前診斷到生殖遺傳干預，構建起一個多學科協作的全流程、全生命周期診療閉環。
為基因裝上“安檢門”
小麗夫婦曾滿懷喜悅迎來新生命，但寶寶僅在世間停留了150天，便因罕見的遠端脊髓性肌萎縮癥1型不幸夭折。病因是夫妻雙方都攜帶了IGHMBP2基因的致病突變，每一次自然懷孕，他們都面臨著25%的風險再次孕育患病寶寶。這份“不敢賭”的絕望，是他們找到張穎時的真實心境。
面對小麗的哽咽與無助，張穎和她的團隊沒有簡單的安慰，而是提供了一套科學、嚴謹且充滿人文關懷的解決方案——胚胎植入前遺傳學檢測（PGT-M），即第三代試管嬰兒技術。張穎形象地將其比喻為給基因裝上“安檢門”，在胚胎植入母體前就完成精準篩查，選擇完全不攜帶致病基因的健康胚胎，從源頭上阻斷遺傳病的傳遞。這不僅避免了孕中期發現胎兒異常后引產給母親帶來的身心創傷，更真正將優生優育的關口前移。
在張穎的全程指導和團隊精心操作下，小麗成功通過PGT-M技術獲得了一枚完全健康的胚胎。移植成功后，張穎并未放松，她開啟了“全生命周期”的閉環護航模式。妊娠18周時，通過羊水穿刺進行產前基因二次驗證，確認結果與胚胎篩查診斷完全一致，為這個家庭吃下了“定心丸”。2023年10月，一聲響亮的啼哭宣告了一個健康新生命的誕生，也宣告這場持續三年的基因攻防戰取得了最終勝利。隨訪顯示，寶寶未表現任何肌無力癥狀，家族遺傳病的代際傳遞鏈條被徹底斬斷。
目前，生殖醫學中心不僅成功應用PGT技術阻斷了如脊髓性肌萎縮癥、假性肥大型肌營養不良（DMD）、遺傳性耳聾、成人型多囊腎、糖原累積癥、小頭畸形、腓骨肌萎縮癥等數十種單基因遺傳病，更開設了全市首家罕見病及兒童罕見病門診，為區域內的患者提供了堅實的醫療依靠。
構建“全生命周期”閉環服務
作為學科帶頭人，張穎強調科普與預防的重要性，認為“只要生命在延續，就有發生罕見病的可能，但通過早期發現、早期診斷、早期干預，完全可以有效預防和阻斷。”她經常向公眾科普：每個人平均攜帶3-4個隱性遺傳病致病基因突變，通過科學的攜帶者篩查和產前診斷，可以有效規避風險。
張穎倡導并實踐“從遺傳咨詢、胚胎檢測到孕期管理”的全流程服務模式，提供“全生命周期”的醫療護航。在她的推動下，十堰市人民醫院生殖醫學中心已成為區域內的遺傳病診療高地，能夠開展包括單基因病攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學診斷、羊水穿刺、無創DNA等多項先進技術，真正實現了“讓罕見病被早發現、早診斷、早干預”。
張穎常說：“生命的意義在于延續，而醫學的意義在于讓這種延續更加健康。”她和她所帶領的團隊，正用科技與愛心，重新書寫一個個家庭的基因命運，為建設“健康中國”貢獻著十堰人醫的力量。
從一名優秀的生殖醫學專家，到一個團隊的帶頭人，再到區域生殖遺傳領域的開拓者，張穎用精湛的醫術、前沿的科技和深切的仁愛，默默守護著生命的起點。她和她所在的十堰市人民醫院生殖醫學中心，正如一座燈塔，照亮了那些在遺傳陰霾中徘徊家庭的求子之路，為無數家庭帶去了生生不息的希望與歡欣。在她的身上，我們看到了現代醫學的溫度與力量，科技與人文的完美結合，正創造著一個又一個生命的奇跡。
