今年33歲的張女士（化姓）是一位侏儒癥患者，孕期經過檢查發現，腹中胎兒是一個侏儒癥患者，不得不引產。張女士找到十堰市人民醫院生殖醫學中心副主任孫志豐博士。孫志豐通過遺傳咨詢和胚胎植入前基因檢測（PGT）的助孕方式幫她成功生子，同時阻斷該基因在他們家族的繼續傳遞。

張女士患有侏儒癥，她和丈夫咨詢遺傳醫生，了解到侏儒癥有可能遺傳給子女。經過深思熟慮，他們決定自然受孕。孕期彩超提示，張女士腹中胎兒出現四肢短小情況，經過羊水穿刺證實存在 FGFR3基因異常導致的軟骨發育不全。為了避免子代繼續遭受痛苦，她最終選擇終止妊娠。

2021年8月，張女士來到十堰市人民醫院生殖醫學中心，找到孫志豐咨詢優生遺傳方面的問題。

孫志豐介紹，FGFR3是一種骨骼生長的負調節劑，會抑制患者生長板軟骨細胞的增殖、分化，導致長骨生長障礙，為常染色體顯性遺傳，人群中發病率為1/4000—1/5000。如果父母一方患病，那么子女50%要受累。軟骨發育不全是短肢型侏儒癥中最常見的類型，受累個體常因四肢出現肢根型短小而導致軀體矮小，臉部特征主要包括額面部隆起，中臉發育不全等。一旦出生，該類患者后期尚無特效的治療手段，但是可以通過胚胎植入前基因檢測（PGT）技術進行胚胎篩選。挑選不攜帶 FGFR3基因的胚胎進行助孕，既保證該胚胎的正常發育，又可以把致病基因進行阻斷，保證今后該家族的生殖健康。

張女士夫婦決定采用胚胎植入前基因檢測（PGT）技術進行優生助孕。

隨后，張女士夫婦進入 PGT助孕流程。完善夫妻雙方檢查，評估是否存在禁忌癥，再經過促排卵、取卵、囊胚培養，張女士夫婦獲得3只囊胚進行檢測。PGT技術通過檢測胚胎的基因組，篩選出1只沒有遺傳 FGFR3基因風險的胚胎，然后將其植入母體，并順利獲得臨床妊娠。

經過醫護的共同努力，2022年12月，張女士夫婦迎來第一個健康寶寶。

孫志豐說，張女士的經歷說明遺傳咨詢和 PGT技術在遺傳疾病家庭中的重要性，為其他面臨類似挑戰的夫婦提供借鑒。