秦楚網訊（十堰晚報）記者 呂鑫 特約記者 鄭楨楨 報道：近年來，十堰市人民醫院高度重視人才國際化培養工作，多次選派重點人才出國深造，掀起重點人才國際化培養高潮。日前，赴英國劍橋的歐洲生物信息研究所（EMBL-EBI）訪學一年的鄧鍇博士學成歸來，帶著最新成果返回十堰人醫，將致力于推動建立標準化人類遺傳資源樣本庫，更好利用臨床生物樣本服務于重大疾病的預防和治療。這標志著十堰人醫重點人才國際化培養工作又一次結出豐碩成果。

鄧鍇博士就職于十堰市人民醫院生殖醫學中心，是湖北醫藥學院生物醫學工程學院/附屬人民醫院教授，碩士研究生導師，生物科學系主任。鄧鍇博士擅長第三代試管嬰兒技術、染色體核型異常、染色體微缺失/微重復變異的診療、各類單基因遺傳病的檢測和遺傳咨詢、產前診斷結果的遺傳咨詢等，成功檢測誕生了全球首例阻斷腎癆12型單基因遺傳病的第三代試管嬰兒、全球首例夫婦雙方染色體平衡易位第三代試管嬰兒等多項“全球首例”。鄧鍇博士入選“楚天學者”人才計劃和湖北省“青年英才”人才計劃，發表高水平研究論文41篇，多次受邀在國際和國內重要會議上作主題講座。

2021年12月至2022年12月，鄧鍇博士受國家留學基金委資助赴英國劍橋從事訪問學者研究，這是他第二次前往英國深造。此前，鄧鍇博士赴牛津大學人類遺傳學中心學習，回到十堰人醫后，在該院建立罕見病基因檢測和胚胎植入前遺傳學檢測平臺，并推動平臺平穩運行。這一次再次到英國深造，鄧鍇博士致力于解決在臨床工作中發現的大多數醫院臨床樣本存儲不規范、利用率低，以及目前全外顯子測序和全基因組測序所需的時間太長等問題。

為此，鄧鍇博士對全球領先的科研機構和臨床機構進行篩選，選擇了位于英國劍橋的歐洲生物信息研究所（EMBL-EBI）。該研究所是歐洲分子生物學實驗室的一部分，也是英國生物銀行的誕生地。EMBL-EBI建立的英國生物銀行，收集和儲藏了英國超過50萬人的生物遺傳樣本和各類組學數據，是目前世界上最大最完善的人類遺傳資源樣本庫和數據庫。

在為期一年的學習中，鄧鍇博士圍繞如何建立和運行人類遺傳資源樣本庫和有效縮短 NGS基因檢測時間進行潛心研學。

“臨床生物樣本作為基礎研究與臨床研究的寶貴資源，是轉化醫學研究的最基本要素。許多重大疾病的早期診斷、個性化治療、預防和預后評估等，都可借助對生物樣本庫中所保存的人體組織、血液及體液中的基因或蛋白成分來分析判斷。”鄧鍇博士介紹。

鄧鍇博士表示，此次回國后，希望能在醫院建立基因檢測庫、生物樣本庫和人類遺傳資源數據庫“三庫合一”的精準醫療平臺，并申請中國人類遺傳資源保藏審批資質，為醫院科研、多中心研究和藥物臨床試驗奠定更加堅實的基礎。同時，鄧鍇博士希望將 NGS快速分析和解讀技術落地，大大縮短基因檢測周期，在非感染類的疑難雜癥和急危重癥的基因組檢測和感染類疾病的快速分子診斷中發揮重大作用。

“這意味著很多之前難以確診的疑難雜癥，可能將在十堰市人民醫院生殖醫學中心得到快速而精準的診斷與治療，這對很多患者來說無疑是個非常好的消息。”鄧鍇博士表示。